Estudios Moleculares Especializados en Hematología

En Oncohematología:

En Leucemia Linfoblástica Aguda

- t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL p190 (5 % de niños y 20 – 50 % de adultos con LLA)

- t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL p210 (2-10 % de niños y 30 % de adultos con LLA)

- t(4;11)(q21;q23) MLL1/AF4 (50 –70 % de infantes, 5 % de niños y adultos con LLA)

- t(12;21)(p13;q22) TEL/AML1 (25 % de niños y menor al 2 % en adultos)

- t(1;19)(q23;p13) E2A/PBX1 (5 % de niños y 3 % de adultos con LLA)

Leucemia no Linfoblástica Aguda

- t(8;21)(q22;q22) AML1/ETO (12 % de LnoLA de novo, 20-40 % de M 2 )

- inv(16)(p13;q22) CBFB/MYH11 (10% de LnoLA, 70 % M4Eo)

- t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL p210 (1-2 % de LnoLA)

- t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL p190 (1 % de LnoLA)

- Flt3-ITD (17-20 % de L no LA)

- Flt3-D835 (7 % de L no LA)

Leucemia Aguda Promielocítica (M3)

- t(15;17)(q22;q21) PML/RAR a (96 % de M3)

- Flt3-ITD (36 % de M3)

- Flt3-D835 (7 % de M3)

Leucemia Mieloide Crónica

- t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL p210 (95 % de adultos con LMC)

- t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL p190 (2 % de adultos con LMC)

Linfoma del Manto

-t(11;14) Bcl 1 -Jh

Linfoma Folicular

- t(14 ;18) Bcl 2 -Jh

Anemias

A-talasemia

Determinación por PCR alelo específica de la deleción a 3,7 y de la triplicación a 3,7 .

B-talasemia

Determinación por PCR-ARMS de las 6 mutaciones más frecuentes en nuestro medio.

Hemostasia

Determinación por RFLP de factor V Leiden.>